10 fattori da considerare prima di eseguire un test del DNA a casa
Salute
Jack Hudson Da quando la prima bozza del genoma umano è stata sequenziata nel 2001, abbiamo sentito che l'esame dei nostri dati sul DNA avrebbe rivelato cosa ci fa funzionare e cosa un giorno potrebbe farci ammalare. Meno di 20 anni dopo, al prezzo di una bella borsetta, siamo in grado di utilizzare un kit di test genetici per saperne di più sul nostro passato, presente e futuro di quanto avremmo mai immaginato possibile, il tutto dalla privacy di casa.
Secondo la società tecnologica Concert Genetics, nel 2017 sono stati lanciati in media 14 test genetici al giorno. Un recente Revisione della tecnologia del MIT L'analisi ha rivelato che il numero di persone che hanno acquistato i kit è più che raddoppiato quell'anno e ora supera i 12 milioni.
Sono molte persone, con accesso a molti dati: 'più informazioni biologiche personali grezze che mai', afferma Jeffrey Kahn, PhD , direttore del Johns Hopkins Berman Institute of Bioethics . “Alcune di queste informazioni possono essere rassicuranti, alcune possono essere travolgenti e alcune sono semplicemente interessanti. La sfida è sapere come lasciare che ti influenzi '.
Se sei interessato a conoscere meglio te stesso, dai un'occhiata a questo cheat sheet su ciò che puoi, e non puoi, ottenere da un kit DNA.
tu può : Scopri da che parte del mondo vieni.
Per meno di $ 100 e una fiala della tua saliva o un tampone della tua guancia, aziende come AncestryDNA, 23andMe e MyHeritage DNA riveleranno le tue origini ancestrali. Lo fanno confrontando il tuo DNA con gruppi che rappresentano le popolazioni regionali di diverse centinaia di anni fa, prima della migrazione moderna, più le popolazioni dei paesi attuali.
Servizio 24andMe Ancestry $ 100,00 Acquistare ora In passato, i risultati corrispondevano al lignaggio a vaste aree continentali, ma negli ultimi due anni, con l'espansione dei database delle aziende e l'inclusione di gruppi precedentemente non rappresentati, i test sono stati sempre più in grado di offrire informazioni geografiche più specifiche. Ad esempio, 23andMe diceva ai clienti che avevano semplicemente, diciamo, antenati dell'Africa subsahariana; ora a volte può rivelare se sono sudanesi o nigeriani. E AncestryDNA potrebbe essere in grado di dire a coloro che hanno radici irlandesi se provengono dalla contea di Kerry o dalla contea di Cork.
tu non posso : Determina il tuo clan, classe o tribù.
'Non siamo in grado di soddisfare la curiosità degli scandinavi che si chiedono se siano imparentati con i vichinghi', afferma Scott Hadly, portavoce di 23andMe. E sebbene i test possano dirti che fai parte dei nativi americani, non possono collegarti a tribù specifiche, poche delle quali hanno condiviso il loro DNA per scopi di ricerca.
tu può : Scopri se hai determinate mutazioni che aumentano il rischio di cancro.
La scorsa primavera 23andMe ha fatto notizia dopo aver ottenuto l'approvazione della FDA espandere il suo test per consumatori da $ 199 per rilevare alcune mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 che aumentano il rischio di cancro al seno, alle ovaie e alla prostata. Questo test, che può essere eseguito senza l'autorizzazione di un medico, identifica le tre mutazioni più comuni nelle persone di discendenza ebraica europea, afferma Lisa Madlensky, direttrice del programma genetico del cancro della famiglia presso l'UC San Diego Health.
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Come il cancro al seno colpisce la famigliaGenomica del colore offre un test da $ 99 che esamina 30 geni associati a otto tumori ereditari. (Il test deve essere ordinato da un medico, ma l'azienda può metterti in contatto con uno gratuitamente.) 'Sebbene tutti corrano il rischio di contrarre il cancro, questi test identificano le persone che hanno un rischio molto più alto della media, che potrebbero beneficiare di proiezioni più frequenti che iniziano in giovane età ', afferma Madlensky.
tu non posso : Calcola le tue probabilità di ammalarti di cancro.
Anche con una mutazione BRCA, il tuo rischio individuale di contrarre il cancro al seno varia a seconda del tipo di mutazione che hai, della tua età, della tua famiglia e della tua storia medica. Un risultato positivo deve ancora essere confermato in un laboratorio medico e un risultato negativo non significa che sei a posto: ci sono migliaia di mutazioni BRCA non identificate da questi test. Le persone con una storia familiare di cancro al seno dovrebbero parlare con il proprio medico di test più completi in consultazione con un consulente genetico.
tu può : Incontra membri della famiglia che non avresti mai saputo di avere.
Potresti aver fantasticato oziosamente di avere un fratello segreto, ma probabilmente non hai mai considerato le ripercussioni emotive della scoperta di una sorella a sorpresa nella vita reale, o di un genitore. Tuttavia, quando le aziende di test genetici confrontano le informazioni dei clienti, possono trovare parenti che condividono lo stesso DNA.
Getty Images Il risultato è un coraggioso nuovo mondo di scandali di paternità (mamma mia!) E gravidanze che avrebbero dovuto rimanere zitte. In effetti, il gruppo privato di Facebook DNA NPE Friends (NPE sta per Not Parent Expected) ha ora più di 3.000 membri, molti dei quali hanno scioccato gli utenti di test genetici. Mentre le notizie a volte sono benvenute, Timothy Caulfield , direttore della ricerca di Health Law Institute dell'Università di Alberta , consiglia agli aspiranti tester di pensare a come reagirebbero se scoprissero che papà non è il loro padre biologico o che hanno un misterioso fratello maggiore.
Prendi Janel Myers, per esempio. Sapeva dall'età di 11 anni che i suoi genitori l'avevano concepita utilizzando un donatore di sperma. Quello che non sapeva: il donatore aveva almeno altri 20 figli. L'indizio era un messaggio di un altro membro di AncestryDNA: 'Che emozione! Sembra che siamo sorellastre. '(Quando fai il test, indichi se sei disposto a entrare in contatto con persone che condividono il tuo DNA.) Myers è stata invitata a unirsi a un gruppo Facebook privato e ora interviene spesso sui post . Dice: 'Anche se dubito che li vedrò mai come 'fratelli', è bello avere così tante persone con cui posso condividere questa situazione unica'.
tu non può: Probabilmente entrare in contatto con i parenti oltre i tuoi quinti cugini.
In media, condividi lo 0,05 percento del tuo DNA con i tuoi quinti cugini (con i quali condividi anche i bis-bis-bis-bisnonni). Quindi, anche se sei sicuro di essere in qualche modo imparentato con Rihanna o Tina Fey (dicerie di famiglia!), È difficile identificare correttamente parenti molto lontani e dimostrarlo.
tu può : Aiuta a valutare il rischio per determinate condizioni cardiovascolari.
I genetisti hanno identificato centinaia di marcatori del DNA che influenzano il rischio di sviluppare malattie cardiache e ora ci sono pannelli che testano diversi di questi geni chiave contemporaneamente. Il laboratorio di test medici il riluttante offre un test cardiovascolare da $ 250 ordinato da un medico in grado di rilevare mutazioni del DNA associate alla cardiomiopatia, una condizione che indebolisce i muscoli cardiaci e può portare a insufficienza cardiaca. 'Se sai di averlo, potresti cercare di evitare esercizi fisici pesanti e sottoporsi a controlli frequenti', afferma Robert Nussbaum, MD, chief medical officer di Invitae. Il pannello rileva anche i geni per le aritmie, che possono causare battiti cardiaci anormali fatali e condizioni che rompono i vasi sanguigni.
Questo contenuto è importato da {embed-name}. Potresti essere in grado di trovare lo stesso contenuto in un altro formato, oppure potresti essere in grado di trovare ulteriori informazioni, sul loro sito web.Uno dei progressi più significativi è l'aumento dei test per l'ipercolesterolemia familiare (FH), che può comportare livelli pericolosamente alti di colesterolo 'cattivo' (LDL) fin dalla giovane età. 'Si stima che il 90 per cento delle persone non sappia di avere questo', dice Daniel Rader, MD , specializzato in genetica cardiovascolare presso il Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania . Eppure le persone con FH hanno un rischio fino a 20 volte superiore di contrarre malattie cardiache, che possono portare ad attacchi di cuore e ictus.
tu non posso : Scopri che avrai un attacco di cuore entro i 50 anni.
'Questi test mostrano solo la probabilità di avere un attacco di cuore rispetto alla persona media', afferma Rader. Tuttavia, queste informazioni possono ispirarti a fare cambiamenti chiave nello stile di vita ea considerare se i farmaci per abbassare il colesterolo sono giusti per te.
tu può : Scopri se sei a maggior rischio di Alzheimer e Parkinson.
Una serie di test ora include la variante genetica APOE e4, che è collegata a un aumento del rischio di Alzheimer. Le persone con una copia, ovvero il 22% della popolazione, corrono il triplo del rischio di sviluppare la malattia entro gli 85 anni. Il genetista di Harvard Robert C. Green , MD, il 2% delle persone che hanno due copie ha una probabilità 15 volte maggiore. Per quanto riguarda il Parkinson, una piccola percentuale di casi ha una base genetica; le persone di origine ebrea ashkenazita o nordafricana con una particolare variante genetica hanno un rischio maggiore di circa il 25% di sviluppare la malattia. (Nota: 23andMe ti consente di decidere se preferisci non sapere se hai queste varianti.)
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Il pregiudizio razziale nell'assistenza sanitaria è un'epidemia nazionale tu non posso : Sappi per certo che riceverai una malattia che cambia la vita.
Gli esperti dicono che le varianti genetiche non sono gli unici predittori di rischio; le possibilità e i tempi di sviluppare l'Alzheimer o il Parkinson possono essere influenzati da altri geni o fattori dello stile di vita come dieta ed esercizio fisico. Allo stesso tempo, i ricercatori scoprono continuamente nuovi geni, quindi il test negativo per queste varianti non significa che sei libero da ogni rischio. Imparare a conoscere la tua genetica può essere potente, ma sono solo un fattore nel determinare il tuo destino: il resto dipende da te.
Questa storia è apparsa originariamente nel numero di dicembre 2018 di O .
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